Мутації. Гени

Відео: П`ять ключів: Мутація генів / 4 серія

Розвиток генетичних досліджень призвело до ряду найважливіших відкриттів, які довели правильність хромосомної теорії. Ці дослідження особливо інтенсивно почали проводитися з 20-х років XX ст. У ці ж роки початку бурхливо розвиватися генетика в СРСР. На різних об`єктах, і перш за все на плодової мушки дрозофіли, вивчався процес виникнення мутацій, т. е. спадкових змін організмів. мутантними в генетиці називають такі зміни ознак (забарвлення віночка, форми крил і т. д.), які потім передаються у спадок. До цього часу вважалося, що мутації трапляються порівняно рідко-причини їх виникнення залишалися неясними. Вчені стали штучно викликати мутації за допомогою зовнішніх впливів на організм. Для цього використовувалися рентгенових і ультрафіолетові промені і інші види променевої енергії. Так зародилася нова галузь біології - радіаційна генетика. Впливали на організм і різними хімічними речовинами і т. П. В результаті цих досліджень було з`ясовано, що мутації пов`язані з різними змінами в спадковому речовині, що знаходиться в хромосомах. Назвемо найважливіші з них:

1. Мутації можуть полягати в кратному зміні числа хромосом. Це явище отримало назву полиплоидии. Інші, некратні зміни числа хромосом називаються анеуплоїдій (Звичайне парне число хромосом в генетиці називають диплоїдним). Явище поліплоїдії широко використовують в селекції, так, наприклад, для пшениці-однозернянки характерно 14 хромосом, а у твердих пшениць їх 28, у м`яких - 42.

2. Структурні мутації хромосом свяанное зі зміною структури окремих хромосом. Наприклад, від якої-небудь хромосому відділяється її частина і прикріплюється до іншої хромосоми, частина хромосоми втрачається, внутрішній район хромосоми повертається на 180 ° і т. Д. (Рис. 3).

Мал. 3. Радіація, впливаючи на хромосоми, викликає в них різні перетворення (мутації). Цікавий тип таких змін - кільцева хромосома (показана стрілкою). Фотографія отримана за допомогою світлового мікроскопа при великому збільшенні.

Відео: МУТАЦІЯ ГЕНА миостатин

3. Найбільш важливий клас мутацій - це мутації генів. У цьому випадку ніяких видимих змін ні в числі хромосом, ні в їх будові не спостерігається, а змінюється молекулярна структура гена.

Мутації виникають в статевих клітинах. Коли ж зовнішні (хімічні та фізілескіе) або внутрішньоклітинні фактори викличуть зміни в хромосомах клітин тіла організмів - соматичних клітинах, то з таких уражених клітин розвинуться змінені тканини або органи. Такі мутації називаються соматичними (Від грецького слова сома - тіло).

Видатний радянський генетик М. І. Вавилов встановив, що у споріднених видів рослин часто виникають подібні мутаційні зміни, наприклад, в таких ознаках, як забарвлення колоса і остистих у злаків. Відкриття Н. І. Вавилова одержало назву закону гомологічних рядів. Ця закономірність пояснюється подібним складом генів в хромосомах споріднених видів. На підставі закону гомологічних рядів можна передбачити появу тих чи інших корисних змін у культурних рослин (див. Ст. «Микола Іванович Вавилов»). Вчені Т. X. Морган і інші довели не тільки те, що спадкові фактори - гени розміщуються (локалізуються) в хромосомах, але і те, що вони розташовані всередині хромосоми лінійно. Було встановлено, що гени, розташовані в одній і тій же хромосомі, зчеплені між собою (рис. 4). Вони можуть роз`єднуватися під час дозрівання статевих клітин шляхом обміну, гомологічними ділянками в парі хромосом.

Відео: Біологія Генні мутації однонуклеотидний заміни

Мал. 4. Зчеплення успадкування двох генів (чорний колір тіла - а, укорочені крила - б), розташованих в одній і тій же хромосомі, у мухи дрозофіли. У першому поколінні домінують нормальний колір тіла (А) і нормальні крила (Б). Після схрещування самця 1-го покоління з чорною короткокрилих дрозофіли (на схемі вона показана праворуч) виходить у 2-му поколінні рівне число як чорних короткокрилих, так і нормальних дрозофіл. Це означає, що гени (а, б), локалізовані в одній і тій же хромосомі, передаються сцепленно. (На схемі дрозофіли сильно збільшені.)

Шляхом складних і тонких експериментів вдалося для деяких тварин і рослин (мухи дрозфіли, курей, кукурудзи, багатьох бактерій) встановити порядок розташування генів в хромосомах і скласти їх генетичні карти.

У 30-х роках був відкритий новий метод дослідження будови хромосом. Справа в тому, що у деяких комах в клітинах слинних залоз (наприклад, в слинних залозах личинок дрозофіли) були виявлені «гігантські хромосоми», кожна у вигляді пучка витягнутих хромосом. Вони з`являються, тому що при зростанні клітин слинних залоз хромосоми подвоюються (так само як вони подвоюються при звичайному розподілі клітин), але ядро і клітина при цьому не діляться. У світловий мікроскоп добре видно найменші зміни в цих хромосомах при тих чи інших структурних мутаціях.

Відео: Урок біології №53. Мутації. види мутацій

Мал. 5. Хромосоми дрозофіли: самки (А) і самця (Б). У самки хромосоми однакові (XX), у самця - різні (XY).

Цікавою ілюстрацією ролі хромосом у спадковості може служити успадкування статі, т. Е. Народження у тварин і людини особин чоловічої або жіночої статі. Виявилося, що одна пара хромосом не однакова у представників чоловічої і жіночої статі. Малюнок 5 зображує хромосомні комплекси самки і самця мухи дрозофіли. У самки одна з пар хромосом представлена двома однаковими хромосомами, позначеними на малюнку XX, а у самця відповідна пара хромосом позначена XY. У самця одна хромосома (X) така ж, як у самки, а хругая (Y) особлива, відмінна навіть за формою. Згадайте, що при утворенні статевих клітин парні хромосоми розходяться. Звідси випливає, що у самок все лицьові клітини будуть мати одну Х-хромосому, а у самця сперматозоїди матимуть одну Х-хромосому або одну Y-хромосому (в половині випадків). Якщо яйце запліднене Х-хромосомою, то вийде самка, а якщо Y-хромосомою - самець. У Х-хромосоми складаються з генів, яких немає в Y-хромосомах. Якщо в цих генах відбудеться мутація, то змінені властивості або ознаки будуть успадковуватися незалежно від статі. Так успадковуються деякі хвороби людини, наприклад гемофілія (порушення згортання крові), дальтонізм (нерозрізнення деяких квітів спектра) і ін.