Дефіцит піруваткінази у кішок.

піруваткіназа - це фермент, який знаходиться в червоних кров`яних клітинах (еритроцитах), що дозволяє їм виробляти необхідну для життя енергію. При нестачі такого ферменту, тривалість життя червоних кров`яних клітин значно знижується, внаслідок чого знижується загальне кількості червоних кров`яних клітин в циркулюючої крові, тобто розвивається анемія.

дефіцит піруваткінази - спадкове захворювання кішок, яке найчастіше спостерігається у представників абіссінським і Сомалі породи. Зафіксовані також нечисленні випадки захворювання у короткошерстих домашніх кішок.

Симптоми дефіциту піруваткінази у кішок

Основною ознакою дефіциту піруваткінази у кішок є розвиток анемії. Однак, якщо організм здатний швидко виробляти нові червоні кров`яні клітини (в кістковому мозку), ознаки анемії, як правило, проявляються з перервами.

Велику частину часу анемія або проявляється слабо, або, розвиваючись повільно, дозволяє кішці адаптуватися до зниженого кількості червоних кров`яних клітин, тому кішки не показують жодних явних ознак захворювання.

Результатом анемії у кішок є досить невизначені ознаки, такі як млявість і зниження апетиту. Однак, можливий варіант з швидким, що загрожують життю кішки розвитком важкої анемії. Так як дефіцит піруваткінази відноситься до спадкових захворювань, анемія часто виражена слабо і проявляється не постійно. Помітні клінічні ознаки можуть з`явитися тільки тоді, коли кішка досягне досить похилого віку.

Механізм успадкування дефіциту піруваткінази у кішок

За розвиток дефіциту піруваткінази відповідає окрема пара генів. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Це означає, що для розвитку дефіциту піруваткінази обидві хромосоми повинні мати цей дефект. Якщо тільки одна хромосома має дефект, а друга є "нормальної" (Гетерозиготна пара), то правильна хромосома буде домінантною. Дія рецессивной (пошкодженої) хромосоми буде заблоковано, і кішка, залишаючись носієм генетичного дефекту, залишиться здоровою, у неї ніколи не будуть спостерігатися симптоми дефіциту піруваткінази.

Хвороба передається гомозиготних кішкам (які мають обидві копії хромосоми з дефектом) в разі, коли обоє батьків страждають від дефіциту піруваткінази або є носіями дефекту. Оскільки носії залишаються здоровими, а у кошенят захворювання може не проявлятися в перші роки життя, до моменту, коли вдається виявити присутність у кішки дефектних генів, вона (він) може мати кілька виводків з великою кількістю кошенят.

При спарюванні носіїв дефекту або носія і хворої кішки завжди несе в собі ризик появи хворих кошенят. У той же час кішку-носія можна безпечно в`язати зі здоровими партнерами (з парою здорових хромосом), так як в цьому випадку жоден з кошенят не отримає одночасно двох пошкоджених хромосом, хоча приблизно кожен четвертий буде носієм захворювання.

Діагностика дефіциту піруваткінази у кішок

В даний час існують надійні ДНК-тести, що виявляють дефіцит піруваткінази у кішок. Тест ДНК може проводитися за зразками крові або по мазку з ротової порожнини. За результатами тесту, проведеного у ветеринарній лабораторії, фахівець з дуже великою вірогідністю встановить, чи є кішка повністю здоровою (в сенсі дефіциту піруваткінази), носієм дефектного гена, або містить дві аномальних копії хромосоми (і, отже, є хворий).

За результатами визначення генетичного статусу крім можливості діагностувати дефіцит піруваткінази у кішки, але і скорегувати програми селекції таким чином, щоб знизити кількість успадкували захворювання кошенят при розведенні.

Які кішки схильні до ризику дефіциту піруваткінази?

Дефіцит піруваткінази зустрічається серед кішок багатьох країн, по всьому світу. За даними деяких досліджень серед кішок абіссінської і Сомалі порід від 15 до 30% тварин є носіями гена дефіциту піруваткінази.

Для заводчиків кішок абіссінської і Сомалі порід важливо знати генетичний статус своїх виробників, щоб будувати програми селекції з його урахуванням, що дозволить поступово знизити кількість носіїв дефектних генів і знизити ризик народження хворої потомства. Це важливо, тому що, хоча зазвичай захворювання протікає в досить м`якій формі, можливі випадки загрожує життю анемії.

При покупці кошеняти абіссінським або Сомалі породи має сенс з`ясувати у заводчика, чи проводилися тести на наявність дефіциту піруваткінази і, якщо так, які були результати.