Гангліозідози у кішок.

гангліозідози - спадкові вроджені вади ліпідного обміну. Гангліозідози відомий також під назвами "лізосомні хвороби" і "Лізосомальні хвороби накопичення".

У уражених Гангліозідози кішок спостерігається нестача ензимів (Або ферментів - білків або молекул РНК або їх комплексів, які виконують роль каталізаторів для хімічних реакцій в організмі), необхідних для метаболічних процесів за участю певних ліпідів (Органічних сполук, що включають жири і жироподібні речовини). В результаті ліпіди накопичуються в клітинах тіла, викликаючи порушення у виконанні клітинами своїх функцій.

Для кішок встановлено існування двох форм Гангліозідози:

• GM1 - викликається браком ферменту кислоти бета-галактозидази;
• GM2 - викликається браком ферменту гексосамінідази A і B;

GM1 гангліозідози виявлено у кішок:

• Корат;
• сіамських;
• домашніх;

GM2 гангліозідози виявлено у кішок:

• Корат;
• бурмезские;
• домашніх;

Симптоми Гангліозідози у кішок

Обидві форми захворювання викликають накопичення в клітинах тіла кішки, зокрема, в нейронних клітинах центральної нервової системи, ліпідів, відомих як гангліозиди. В результаті у кішок, які страждають Гангліозідози, розвиваються прогресуючі нейрологические відхилення, такі як:

• атаксія - раскоординированности ходи через порушення узгодженості рухів різних м`язів за умови відсутності м`язової слабкості;
• дисметрія - розлад координації, викликане помилками у визначенні відстані або зусилля, необхідного для здійснення рухів;
• тремор - тремтіння тулуба і кінцівок;
• ністагм - окорухові порушення, які проявляються в мимовільних коливальних рухах очей з боку в бік з високою частотою;

Серед інших симптомів Гангліозідози у кішок зустрічаються:

• Нейтрофіли і лімфоцити (білі кров`яні клітини) можуть містити цитоплазматические гранули;
• В деяких випадках печінка може збільшуватися;
• Можливий лицьової дизморфізм - плоска широка голова і зменшений череп;
• може спостерігатися помутніння рогівки, можливі порушення зору;
• кошенята можуть погано розвиватися;

Перші ознаки захворювання проявляються у кошенят у віці 1 - 5 місяців і прогресують з часом до моменту, коли з`являється слабкість (спочатку задніх кінцівок, потім передніх), депресія, судоми. В кінцевому підсумку кошенята гинуть, це відбувається, як правило, у віці 8-10 місяців.

Генетичні дефекти, що викликають гангліозідози у кішок

Обидві форми Гангліозідози у кішок (і GM1, і GM2) є спадковими захворюваннями простого аутосомно-рецесивного типу. Хворі кішки гомозиготні (в їх ДНК обидві копії гена дефектними). Кішки з однією копією дефектного гена захворювання не схильні, але є асімптоматічнимі (безсимптомними) носіями цього генетичного дефекту.

Причиною Гангліозідози в формі GM1 є дефект в гені, який називається GLB1. Причиною Гангліозідози в формі GM2 є дефект в гені, який називається HEXB.

Для виявлення носіїв дефектів, здатних привести до Гангліозідози, для кішок проводяться тести ДНК, що дозволяють виявити порушення в обох генах - GLB1 і HEXB.